病例倾听：罕见双眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多

根深蒂固普遍性脉络膜蓝色素细胞激增（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等明确提出，患儿多表现为单白点脉络膜蓝色素细胞色素沉着发炎。近来，美国肯塔基的大学医院的 Lauren 等体会了一例稀有的双白点根深蒂固普遍性脉络膜蓝色素细胞激增发炎，涉及媒体报道于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports 周报。

患儿女普遍性，24 岁，美国黑人美国人，无主诉症状，既往无白点部疾病症史。耳鼻喉科核查发现双白点后极部色素沉着。双白点视力 20/30，白点压但会。无白癜风和全身恶普遍性，白点前节但会，无葡萄膜竜和虹膜色素沉着，不顾虑为 Waardenburg 综合征。

双白点 8 点钟前方可见一处羽毛状破碎的蓝色素沉着发炎，白点睛 3 点钟方向也可见一直径较小的蓝色素沉着发炎（上图 1）。借助于 OCT 发现双白点明显的脉络膜增厚，视神经层无明显异常（上图 2）。

上图 1 为借助于冲印：白点睛 3 点钟（左上图）和双白点 8 点钟（上图表）可见脉络膜羽毛状破碎结节病症色素沉着发炎

上图 2 为借助于 OCT 上图像：双白点脉络膜增厚，视神经层但会

脉络膜蓝色素细胞激增发炎需顾虑的鉴别诊断包括：白点球蓝变病症或白点皮肤蓝变病症，结节病症脉络膜蓝色素瘤，双白点结节病症葡萄膜蓝色素细胞发炎以及本文提及的根深蒂固普遍性脉络膜蓝色素细胞激增。

由于患儿多无主诉症状，仅通过耳鼻喉科核查发现异常，目前文献媒体报道的单白点根深蒂固普遍性脉络膜蓝色素细胞激增病症例较少，双白点发炎全部都是 4 例，两例为加勒比地区人，两例为的人，仅为 43～60 岁。本文媒体报道的患儿为最年轻的美国黑人患儿。将来还需要更加多的临床研究和组织病症理学研究有利于了解该病症的发生发展，以及是否会减低葡萄膜蓝色素瘤的不确定性。

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编辑： 杨洁